"Genetik nedenler ve annenin yaşı: Anomalili doğan bebeklerin yüzde 20-25'inde genetik bozukluklar saptanır. Doğumda en çok görülen kromozom anomalisi ve zeka geriliklerinin en sık nedeni Down sendromudur. Nöral tüp defekti, yarık dudak/damak, yumru ayak gibi anomaliler bazı ailelerde daha fazla görülür. Kromozomal yapıdaki bu hatalı durum tesadüfen ortaya çıkabileceği gibi anne ya da babanın, kendilerine herhangi bir etkisi olmayan, anomaliler taşımalarından da kaynaklanabilir.
Genetik yapının yanı sıra çevre faktörleri de anomalilerin ortaya çıkmalarında rol oynar. Bir ailede bu anomalilerden birine sahip çocuk doğduğunda yakın akrabalar, özellikle de kardeşler arasında tekrarlama riski topluma göre 20 ila 40 kat artar. İlerleyen anne yaşıyla beraber anomalili çocuk doğurma olasılığı da artmaktadır. Örneğin 25 yaşındaki bir kadının Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı 1/1348 iken, 35 yaşında bu olasılık 1/381 olmaktadır.
Bebeğin anne karnında geçirdiği enfeksiyonlar: Anomalili doğumların yüzde 3-5'inde etken, anne adayının geçirdiği ve bebeğe de bulaşan enfeksiyonlardır. Bunlar arasında en önemlileri toksoplazma, kızamıkçık, sitomegalovirüs ve sifilizdir (frengi).
Anne adayının hastalıkları ve yaşı: Anne adayının şeker hastalığı ve epilepsi (sara) hastalığı gibi kronik hastalıkları, kullandığı ilaçlar, alkol ve diğer alışkanlıkları, maruz kalınan radyasyon gibi etkenler yüzde 5 oranında anomalili bebek doğmasına neden olur. 35 yaşından sonra doğum yapan annelerin bebekleri engelli olmaları konusunda büyük tehlike altındadır.
Metabolizma hastalıkları: Özellikle akraba evliliği yapan kişilerin çocukları arasında daha sık görülür. Prenatal tanıları, günümüzde hızla gelişmekte olan moleküler genetik teknikleriyle büyük oranda yapılabilmektedir".