SMA'da gen tedavisi de çare değil
Almanya Bonn Rheinische Friedrich-Wilhelms Üniversitesi Yenidoğan ve Çocuk Yoğun Bakım Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Soyhan Bağcı, SMA hastalarına yönelik gen tedavisinin 2.5 milyon Euro'yu bulduğuna işaret ederek, "Bu tedavi her hastaya uygulanmıyor. Hastalığı ise sadece durduruyor" dedi.
13.12.2020 18:28:00
Almanya Bonn Rheinische Friedrich-Wilhelms Üniversitesi Yenidoğan ve Çocuk Yoğun Bakım Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Soyhan Bağcı, SMA hastalarına uygulanan gen tedavisinin semptomları hiç başlamamış veya yeni başlamış bebekler için etkili olduğunu belirterek, "Solunum cihazına bağlı, yürüyemeyen çocuklara gen tedavisi yapıldıktan sonra çocukların solunum cihazından ayrılması, koşmaya başlaması, normal yaşama dönmesi maalesef mümkün değil" dedi.
Sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA), dünyada onaylanmış 3 tip ilaç ve tedavisi bulunuyor. Bunlardan ilki Türkiye'de 2017'de SGK tarafından geri ödeme kapsamına alınan 'nusinersen sodyum' etken maddeli ilaç. Ağustos 2020'de ABD'de onay alarak FDA'nın tescillediği şurup formundaki 'risdiplam' etken maddeli ilaç da SMA tedavisinde kullanılıyor. FDA'dan Mayıs 2019'da onay alan, 'dünyanın en pahalı ilacı"nın kullanıldığı 'Zolgensma-gen tedavisi' ise bir başka yöntem.
SMA ile mücadele eden ailelerin sosyal medyada düzenlediği kampanyalarla da gündeme gelen bu tedavilerin etkinliği ve yüksek ücretlerine yönelik tartışmalar da sürüyor.
Ekibin içinde yer alıyor
'Gen tedavisi' konusunda sosyal medyadan yaptığı açıklamalarla dikkat çeken Prof. Dr. Bağcı, Avrupa'da SMA hastalarına gen tedavisini uygulayan ekibin başında bulunan Bonn Üniversitesi Çocuk Nöroloji Şefi Prof. Janbernd Kirschner ile ortak çalışmalar yürütüyor. Bağcı, SMA tedavilerinin etkinliği, uygulanabilirliği, kamuoyunda yanlış anlaşılan ve bilinmeyen yönlerine ilişkin şu açıklamalarda bulundu:
• Gen tedavisi (Zolgensma) ile ilgili son dönemde Türkiye'de kampanyalar, haberler yapılıyor. Ne yazık ki sosyal medyada gördüğümüz birçok bilgi kulaktan dolma bilgiler. Gen tedavisinin kesin çözüm olarak görülmesinin nedeni, 'geni gönderiyoruz ve hasta iyileşiyor' diye düşünülüyor.
• Hem Zolgensma hem de Spinraza tedavisinde, şayet semptomlar başlamışsa, hasta solunum cihazına bağlıysa ya da yemek sondası ihtiyacı varsa bu tedavilerle hastalığın ancak ilerlemesini durdurabiliyoruz. Bakın 'durduruyoruz'" da diyemiyoruz. Yani etki edip etmeyeceği, gerçekten fayda gösterip göstermeyeceği bilinmiyor.
• Zolgensma'nın da ilk uygulandığı hasta, şu an 6 yaş civarında. SMA tedavisinde 20 yıl önceye göre çok büyük bir aşama kaydettik. SMA hastaları artık erken teşhis konduğunda ölüme mahkum değiller.
• 2 milyon Euro'luk bir ilaçtan bahsediliyor ve tabii ki bir tedavi süreci var. Hastaların yurt dışında tedaviyi almasının yanı sıra tedaviden sonra en az 3-6 ay o klinikte izlenme zorunluluğu var. Yani 2.5 milyon Euro'luk bir tedavi masrafı var ve tedavi sadece seçilmiş hastalarda uygulanabiliyor. Tedavi sonrasında da 5-10 yıl sonra hastanın ne aşamada olacağını bilemiyoruz.
Onaylayan ülke sayısı az
• Gen tedavisini Avrupa'da sadece birkaç ülke bu tedaviyi onayladı, Belçika bile ödemiyor. Gerçek olan bu. Hiçbirimiz 10 yıl sonra nerede olacağımızı da bilmiyoruz, ailelerin en başından bunu bilerek tedaviyi kabul etmeleri ve tedavinin başarısızlığında da tedavi ekibini suçlamamaları gerekiyor.
• Kampanyaların yapıldığı çocukların bilgilerini bize iletiyorlar ama genel olarak bu çocuklar gen tedavisine uygun çocuklar da değil. Yani şu anda solunum cihazına bağlı olan, yemek sondasıyla beslenen, desteksiz zor oturabilen, yürüyemeyen çocuklara bu gen tedavisi yapıldıktan sonra çocukların solunum cihazından ayrılması, koşmaya başlaması, normal yaşama dönmesi maalesef mümkün değil. Böyle bir beklenti olmaması gerekiyor. Bu tedavilerle yaşam kalitesi biraz daha değiştirilebiliyor. AA
