‘Kemik iliği nakliyle tedavi mümkün’
Kronik bir hastalık haline gelen talasemi/Akdeniz anemisine değinen Çocuk Hemotoloji ve Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Sema Anak, “Hastalar 3-4 haftada bir kırmızı kan hücresi almak zorundadır. Artık dalak alınması çok nadir gerekiyor. Etkin ve başarılı kan ve demir atıcı tedavilerle artık hastalar 50-60 yaşlarına kadar yaşayabiliyor. Ancak iyileştirici tedavi kök hücre nakli ve son zamanlarda deneysel nitelikte yapılan gen naklidir” dedi
30.08.2020 16:30:00
Çocuk Hemotoloji ve Onkoloji Bölüm Başkanı Prof. Dr. Sema Anak, halk arasında Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemiye ilişkin önemli bilgiler verdi. Prof. Dr. Anak, "Talasemi dünyada ve Türkiye'de en sık görülen kalıtsal kan hastalığıdır. Akdeniz çevresindeki ülkelerde sık görülmesine rağmen güneydoğu Asya'ya kadar uzanan bir band üzerinde sık görülür. Alfa ve Beta Talasemi olarak sınıflanabilir. Alfa talasemi güneydoğu Asya'da daha sıktır. Beta talasemi ise Akdeniz çevresi ülkelerde sıktır ve bir adı da Akdeniz anemisidir (kansızlığı)" dedi.
Taşıyıcı anne ve babadan gelen genlerle hastalığın ortaya çıktığına dikkat çeken Prof. Dr. Anak, ''Bu nedenle akraba evliliklerinin sık olduğu ülkelerde talasemi daha çok görülüyor. Ayrıca çevresel faktörler olarak sıtmanın sık olduğu bölgelerde talaseminin daha çok görüldüğü söyleniyor" şeklinde konuştu.
'En az 1 milyon taşıyıcı var'
Prof. Dr. Anak, Türkiye'deki beta talasemi taşıyıcısı oranının yüzde 2,1 düzeylerinde olduğunu belirterek, ''Bu oran farklı bölgelerde, özellikle güney-batı bölgelerimizde, Ege, Akdeniz bölgesinde ve Trakya'da sıktır. Bu bölgelerde sıklık artmakta, yüzde 12'e kadar yükselmektedir. Türkiye'de yaklaşık 1 milyon 400 bin taşıyıcı ve 4 bin 500 talasemi hastası vardır. Beta talasemide, kansızlık belirtileri genellikle doğumda yoktur. Yaşamın 3 ila 6'ncı ayından sonra başlar, yaklaşık ayda bir sürekli kan verilmesini gerektiren ağır bir hastalıktır.
Bu çocuklar kendileri için gerekli olan hemoglobini (kan düzeyini) yeterli miktarda yapamazlar ve halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer ve dalak büyümesi, büyüme-gelişme geriliği ve özellikle yüz, kafa kemiklerindeki anormallikler hastalığa ait ana bulgulardır. Verilen kanların içindeki fazla demir vücuttan atılamaz ve deride, kalp, karaciğer, beyin, endokrin organlarda birikir ve bu organları bozarak kalp yetmezliği, karaciğer yetmezliği, diyabet ve diğer biriktiği bölgelerde sorunlarla gider. Demir vücuttan uzaklaştırılamazsa erken yaşlarda sıralanan organların yetmezliği ile kaybedilirler. Talaseminin sık görüldüğü bölgelerde, aile hikayesi ve akraba evlilikleri de varsa, çocukta erken kansızlık geliştiğinde ve bulgular ortaya çıktıysa gerekli Tam Kan Sayımı, Periferik Yayma, Biyokimya, Hemoglobin elektroforezi, genetik testler yapılmalıdır'' açıklamasında bulundu.
'Kök hücre ve kemik iliği nakliyle tedavi mümkün'
Hastaların 3-4 haftada bir eritrosit süspansiyonu yani kırmızı kan hücresi almak zorunda olduğuna işaret eden Prof. Dr. Anak, ''Sürekli demiri vücuttan atmaya yönelik kelatörleri derialtı, damardan veya ağızdan (en sık kullanım) kullanmak zorundadırlar. Artık dalak alınması çok nadir gerekmektedir. Etkin ve başarılı kan ve demir atıcı tedavilerle artık hastalar 50-60 yaşlarına kadar yaşamaktadırlar. Talasemi artık kronik bir hastalık haline gelmiştir.
Ancak iyileştirici tedavi kök hücre nakli ve son zamanlarda deneysel nitelikte yapılan gen naklidir. Doku grubu uygun özellikle kardeş (taşıyıcı da olabilir) veya bankadan akraba dışı vericilerden çok gecikmeden (3-10 yaş) yapılan nakillerde başarı yüksektir. Başarı alıcı ve verici özelliklerine göre yüzde 60 ila 90 sağkalım şeklindedir. Vericisi olmayan hastalarda doku grubu uygun verici kardeş IVF yöntemleriyle oluşturulabilir. Aynı yöntemle sağlıklı çocuk sahibi olmak da mümkündür. Nakil sonrası nadiren verici kemik iliği oturmaz veya reddolur; tekrar nakil gerekebilir. Gen nakli hızla gelişmekteyse de halen deneyseldir'' diye konuştu.
'Lösemiye dönüşme riski yok'
Prof. Dr. Anak, talaseminin ileride lösemiye dönüşüp dönüşmeyeceğini ise şu şekilde değerlendirdi: "Talasemi için lösemiye dönüşüm riski yoktur, lösemi toplumdaki görülme sıklığında görülebilir. Talasemi taşıyıcılarının önemli bir kısmı kansızlık sorunu ile karşılaşırlar. Diğer kansızlık nedenleri tedaviyle düzelse de hemoglobin düzeyleri düşüktür. Bu kişilere gereksiz demir verilmesi sakıncalıdır. Folik asit takviyesi yararlı olsa da tartışmalıdır. Bunun dışında yaşa uygun normal beslenme yapılmalıdır." İHA
Taşıyıcı anne ve babadan gelen genlerle hastalığın ortaya çıktığına dikkat çeken Prof. Dr. Anak, ''Bu nedenle akraba evliliklerinin sık olduğu ülkelerde talasemi daha çok görülüyor. Ayrıca çevresel faktörler olarak sıtmanın sık olduğu bölgelerde talaseminin daha çok görüldüğü söyleniyor" şeklinde konuştu.
'En az 1 milyon taşıyıcı var'
Prof. Dr. Anak, Türkiye'deki beta talasemi taşıyıcısı oranının yüzde 2,1 düzeylerinde olduğunu belirterek, ''Bu oran farklı bölgelerde, özellikle güney-batı bölgelerimizde, Ege, Akdeniz bölgesinde ve Trakya'da sıktır. Bu bölgelerde sıklık artmakta, yüzde 12'e kadar yükselmektedir. Türkiye'de yaklaşık 1 milyon 400 bin taşıyıcı ve 4 bin 500 talasemi hastası vardır. Beta talasemide, kansızlık belirtileri genellikle doğumda yoktur. Yaşamın 3 ila 6'ncı ayından sonra başlar, yaklaşık ayda bir sürekli kan verilmesini gerektiren ağır bir hastalıktır.
Bu çocuklar kendileri için gerekli olan hemoglobini (kan düzeyini) yeterli miktarda yapamazlar ve halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer ve dalak büyümesi, büyüme-gelişme geriliği ve özellikle yüz, kafa kemiklerindeki anormallikler hastalığa ait ana bulgulardır. Verilen kanların içindeki fazla demir vücuttan atılamaz ve deride, kalp, karaciğer, beyin, endokrin organlarda birikir ve bu organları bozarak kalp yetmezliği, karaciğer yetmezliği, diyabet ve diğer biriktiği bölgelerde sorunlarla gider. Demir vücuttan uzaklaştırılamazsa erken yaşlarda sıralanan organların yetmezliği ile kaybedilirler. Talaseminin sık görüldüğü bölgelerde, aile hikayesi ve akraba evlilikleri de varsa, çocukta erken kansızlık geliştiğinde ve bulgular ortaya çıktıysa gerekli Tam Kan Sayımı, Periferik Yayma, Biyokimya, Hemoglobin elektroforezi, genetik testler yapılmalıdır'' açıklamasında bulundu.
'Kök hücre ve kemik iliği nakliyle tedavi mümkün'
Hastaların 3-4 haftada bir eritrosit süspansiyonu yani kırmızı kan hücresi almak zorunda olduğuna işaret eden Prof. Dr. Anak, ''Sürekli demiri vücuttan atmaya yönelik kelatörleri derialtı, damardan veya ağızdan (en sık kullanım) kullanmak zorundadırlar. Artık dalak alınması çok nadir gerekmektedir. Etkin ve başarılı kan ve demir atıcı tedavilerle artık hastalar 50-60 yaşlarına kadar yaşamaktadırlar. Talasemi artık kronik bir hastalık haline gelmiştir.
Ancak iyileştirici tedavi kök hücre nakli ve son zamanlarda deneysel nitelikte yapılan gen naklidir. Doku grubu uygun özellikle kardeş (taşıyıcı da olabilir) veya bankadan akraba dışı vericilerden çok gecikmeden (3-10 yaş) yapılan nakillerde başarı yüksektir. Başarı alıcı ve verici özelliklerine göre yüzde 60 ila 90 sağkalım şeklindedir. Vericisi olmayan hastalarda doku grubu uygun verici kardeş IVF yöntemleriyle oluşturulabilir. Aynı yöntemle sağlıklı çocuk sahibi olmak da mümkündür. Nakil sonrası nadiren verici kemik iliği oturmaz veya reddolur; tekrar nakil gerekebilir. Gen nakli hızla gelişmekteyse de halen deneyseldir'' diye konuştu.
'Lösemiye dönüşme riski yok'
Prof. Dr. Anak, talaseminin ileride lösemiye dönüşüp dönüşmeyeceğini ise şu şekilde değerlendirdi: "Talasemi için lösemiye dönüşüm riski yoktur, lösemi toplumdaki görülme sıklığında görülebilir. Talasemi taşıyıcılarının önemli bir kısmı kansızlık sorunu ile karşılaşırlar. Diğer kansızlık nedenleri tedaviyle düzelse de hemoglobin düzeyleri düşüktür. Bu kişilere gereksiz demir verilmesi sakıncalıdır. Folik asit takviyesi yararlı olsa da tartışmalıdır. Bunun dışında yaşa uygun normal beslenme yapılmalıdır." İHA
