Bu hastalıkta dünyada ilk sıradayız

Kalıtsal bir özellik taşıyan ve tedavi edilmediğinde kalıcı zeka geriliğine yol açan fenilketonüri hastalığında Türkiye'nin dünyada ilk sırada bulunduğu ortaya çıktı Hacettepe Üniversitesi Çocuk Hastalıkları Metabolizma Bölümü Öğretim Üyesi Doç. Dr. Serap Sivri, fenilketonürinin Japonya'da 60 binde bir, ABD'de 15 binde bir ve Avrupa ülkelerinin bir çoğunda 10-12 binde bir görüldüğünü söyledi. Türkiye'de ise bu oranın yaklaşık 4 binde bir olduğunu ve dünyada birinci sırada yer aldığını belirten Sivri, yaygın akraba evliliğinin ve bilgi eksikliğinin hastalığın gelişiminde en önemli etkenler olduğunu kaydetti. Türkiye'de her yıl yaklaşık 450 bebeğin fenilketonüri hastası doğduğunu ve her 100 kişiden 4'ünün bu hastalığı taşıdığını belirten  Sivri, fenilketonürinin tanımlanabilmesi için bebeğin doğumundan sonraki ilk 3 gün içerisinde topuktan kan alınarak gerekli testin yapılması gerektiğini kaydetti. Sivri, "Bebeğin doğumundan sonra en az 24 saat beslenmesini bekliyor ve sonrasında topuktan 2 damla kan alıyoruz. Bu işlemi yaparken özel bir filtre kağıdı kullanılıyor ve inceleme yapılıyor. Tarama, tüm sağlık ocaklarında ve hastanelerde ücretsiz olarak yapılıyor" dedi. Fenilketonüri ile doğan çocukların proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli amino asidi metabolize edemediklerini ifade eden  Sivri, kanda ve vücut sıvılarında, artmış olan fenilalanin çocuğun gelişmekte olan beynini harap ettiğini ve ileri derecede zeka özürlü olmasına neden olduğunu söyledi.  Hastalığın belirtileriDoğumdan sonraki ilk bir kaç ay içerisinde fenilketonürili bebeklerin fark edilemeyeceğine dikkati çeken Doç. Dr. Sivri'nin verdiği bilgiye göre, 5'inci aydan itibaren tedavi edilmeyen bebeklerin zekalarındaki gerileme belirgin hale geliyor. Hastalığın, başı tutamama, anneyi tanımama, yürüyememe, gülümsememe, oturamama, yaşıtlarına göre gelişimini tamamlayamama ve daha büyük çocuklarda ağır zeka geriliği gibi bulgularla kendini gösterdiğine işaret eden Sivri, şunları kaydetti: "Bu çocukların beyin gelişimleri normal olmadığı için başları da küçük kalır. Bazılarının saç ve gözleri anne babalarına göre daha açıkve tenleri de daha beyaz olabilir, vücudun değişik bölgelerinde ekzamatöz cilt lezyonları görülebilir. Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir. Otistik veya agresif davranışlar, şizofreni, mental ve motor gerilikler sıklıkla izlenir." Erken teşhisle tedavi mümkünDoç. Dr. Sivri, erken teşhis ile hastalığın tedavisinin mümkün olduğunu vurgulayarak, "Hastalığa ait bulgular ortaya çıkmadan tedavisine başlanılan bireyler tamamen yaşıtlarına uygun sağlıklı bireyler olarak gelişimlerini tamamlıyorlar. Hiç tedavi uygulanmamış kişide, hastalığın şiddetine bağlı çok ağır zihinsel özür gelişiyor" dedi. Tedavide protein içeren gıdaların tüketilmediği özel bir diyet ve ilaç niteliğinde mamaların kullanılması gerektiğini belirten Sivri, tedavinin kişinin hayatı boyunca sürdüğünü, özellikle beyin dokusunun hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca çok iyi şekilde uygulanması gerektiğini kaydetti.