FMF tekrarlayan karın ağrısı ve ateş ataklarıyla seyreden genetik geçişli romatizmal bir hastalık olarak dikkat çekiyor. En sık 5 ila 15 yaşları arasında ortaya çıkan hastalıkta vakaların yüzde 90'ı, 20 yaşından önce tanı alsa bile daha ileri yaşlarda da tanı konulabiliyor. Hastalık ortalama olarak her bin kişiden 1'inde görülüyor.
Romatoloji Uzmanı Dr. Yeliz Zahiroğlu, hastalığın belirtileri ve tanının nasıl koyulacağına değinerek, "Hastalığın en önemli belirtisi genellikle 2-3 gün süren karın ağrısı ve ateş ataklarıdır. Ataklar düzensiz aralıklarla tekrarlama gösterir ve iki atak arası bir hafta ile birkaç ay arasında değişebilir. Ataklar arasında kişi tamamen normaldir ve her hangi bir şikayeti yoktur. Bazı hastalarda ataklar sırasında göğüs ağrısı, eklemlerde ağrı ve şişme, bacaklarda kırmızı döküntüler, kusma-ishal, skrotumda (erbezleri) ağrı ve hassasiyet görülebilir.
FMF tanısı için özel bir test bulunmamaktadır. Diğer olası hastalıklar dışlandıktan sonra bulguların bulunup bulunmamasına göre doktor tarafından tanı konabilir. Bu tanılar; FMF klinik belirtilerinin olması (Nedeni açıklanamayan ani ateş, şiddetli karın, göğüs ve eklem ağrısı), aile öyküsü (Anne, baba, kardeşler ve akrabalarda FMF olması riski arttırır), kan testleri (Ataklar sırasında beyaz kan hücreleri, sedimantasyon, CRP ve fibrinojen düzeylerinde artış görülse de hiç biri hastalığa özgü değildir), kolşisin adlı ilaca olumlu yanıt vermesi FMF tanısını destekler ve genetik testler FMF hastalığına neden olan mutasyonları göstererek tanıyı destekleyebilir" dedi.

Hastalık kimlerde görülür?

Tanının neden geciktiğini ve hastalığın kimlerde görüldüğünü de açıklayan Dr. Zahiroğlu, "Ataklar sırasında ortaya çıkan bulgular hastalığa özgü olmadığı için başlangıçta FMF tanısı koymak zordur. Karın ağrısı ve ateş nedeniyle bu hastalık sıklıkla apandisit ile karıştırılır. Hatta bazı hastalara apandisit ameliyatı bile yapılabilir. Eklemlerdeki ağrı ve şişme nedeniyle diğer romatizmal hastalıklarla karışabilir. Hastalığa özgü bir laboratuvar bulgusu yoktur. Ataklar sırasında görülen yüksek sedimantasyon hızı, artmış CRP ve fibrinojen düzeyleri tüm iltihabi hastalıkların ortak bulgularıdır ve ayırt ettirici değildirler. Genetik testler, özellikle atipik bulguları olan hastalarda tanıya yardım edebilir. Hastalık genetik olarak anne ve babadan çocuklara geçmektedir. Anne veya baba FMF hastası olabilir. Ancak bu şart değildir. Anne ve baba tamamen sağlıklı görünse de genetik olarak taşıyıcılık varsa çocukları FMF hastası olabilir. Yine yakın akrabalarında FMF hastalığı olanlarda da FMF görülme riski yüksektir" diye konuştu.

Nasıl tedavi edilir?

Hastalığın tedavi sürecinden de bahseden Zahiroğlu, şunları söyledi: "FMF gibi genetik hastalıklar, hamileliğin 11. haftasından itibaren alınan fetal örneklerden elde edilen DNA analizleriyle tespit edilebilmektedir. Ancak FMF tedavi edilebilir bir hastalık olması ile diğer genetik hastalıklardan ayrılır. Bu nedenle gebeliğin sonlandırılmasına gerek olmadığından günümüzde FMF için prenatal tanı uygulanmamaktadır. FMF hastalığını vücuttan tamamen yok eden bir tedavi yöntemi yoktur. Kullanılan en etkili ilaç kolşisindir. Bu ilaç kullanıldığı sürece etkili olur. İlacı bırakanlarda hastalık tekrar başlar. Bu nedenle kolşisin tedavisine ömür boyu devam edilmelidir. Tedaviye düzenli devam etmeyenlerde yıllar içerisinde amiloidoza bağlı olarak böbrekler hasar görür.
Hasta böbrek yetmezliğine girer ve diyaliz hastası olarak yaşama devam etmek zorunda kalabilir. Böbrek hasarı gelişimi açısından hastalar düzenli olarak takip edilmelidir. Böbrek yetmezliğinden korunmanın tek yolu ömür boyu kolşisin kullanmaktır. Şikayetleri kolşisin ile kontrol altına alınamayan hastalarda ise biyolojik ajanlar. Bu ilaçların hepsi kolşisin ile birlikte kullanılan enjeksiyon yani iğne şeklinde yapılan ilaçlardır. Stres ve aşırı fiziksel yorgunluk atak sıklığını arttırabilir. Bu nedenle stres ve aşırı yorgunluktan kaçınılmalıdır. Hastalığın diyet ve beslenme ile ilişkisi gösterilememiştir." İHA