200 binde bir görülen hastalıkla doğdu
200 binde bir görülen hastalıkla doğan bebek annesinin karaciğeri ile hayata tutundu
19.04.2022 10:35:00
Genetik hastalık nedeniyle anne sütü dahil her türlü protein tüketmesi yasak olan 10 aylık Mehmet Akif Sağlam, annesinin karaciğeri ile sağlığına kavuştu. Tedaviden önce aminoasiti metabolize eden enzim eksikliği nedeniyle proteinli gıdalar yemesi yasak olan Sağlam, artık diğer bebekler gibi beslenebiliyor.
Erzurum'da yaşayan aile, 10 aylık Mehmet Akif Sağlam'ı sürekli olarak gaz ve mama yememesi şikayetleriyle hastaneye götürdü. Doktorlar, Mehmet Akif'in nadir görülen bir çeşit genetik rahatsızlık olan MSUD'a (Maple Syrup Urine Disease: Akçaağaç Şurubu, kokulu idrar hastalığı) yakalandığını tespit etti.
Anne sütü dahil herhangi bir protein besini vücuduna girmeyen Akif'in, hastalığının gün geçtikçe ilerlemesi nedeniyle, aile bebeklerini tedavi için önce Ankara'ya sonra İstanbul'a götürdü. İlk çocuklarını da aynı hastalıktan kaybeden aile İstanbul'daki özel bir hastaneye başvurdu.
Aileye ise karaciğer nakli yapılması gerektiği bildirildi. Annenin dokularının uymasının ardından Organ Nakli Merkezi Başkanı Prof. Dr. Ayhan Dinçkan ve başkanlığındaki ekip, Mehmet Akif'e karaciğer nakli yaptı. Nakille hayata tutunan Akif, artık diğer bebekler gibi beslenebiliyor.
Ülkemizde Fenilketonüri'nden sonra en sık görülen ikinci hastalık olduğu düşünülüyor. Genetik geçişli bir hastalık, Mehmet Akif'in de büyük kardeşi zamanında bu hastalığa sahipmiş ve tedavi edilemediği için hayatını kaybetmiş. Ailede başka hasta olanlar da var, uzak akrabalarından. Şimdi bu hastalıkta belli aminoasitler metabolizmasındaki bozukluktan dolayı vücutta birikiyor. Başta nörolojik sorunlar olmak üzere ciddi rahatsızlıklara yol açıyor. Bu hastalığın tedavisi özellikle beslenme alışkanlığının düzelmesi. Bu aminoasitlerden olmayan diyetlerle besleniyorlar bunlar çok özel diyetler ve çok maliyetli diyetler bunlar ile hayatlarına devam etmeleri bu çocukların mümkün değil' dedi.
Erzurum'da yaşayan aile, 10 aylık Mehmet Akif Sağlam'ı sürekli olarak gaz ve mama yememesi şikayetleriyle hastaneye götürdü. Doktorlar, Mehmet Akif'in nadir görülen bir çeşit genetik rahatsızlık olan MSUD'a (Maple Syrup Urine Disease: Akçaağaç Şurubu, kokulu idrar hastalığı) yakalandığını tespit etti.
Anne sütü dahil herhangi bir protein besini vücuduna girmeyen Akif'in, hastalığının gün geçtikçe ilerlemesi nedeniyle, aile bebeklerini tedavi için önce Ankara'ya sonra İstanbul'a götürdü. İlk çocuklarını da aynı hastalıktan kaybeden aile İstanbul'daki özel bir hastaneye başvurdu.
Aileye ise karaciğer nakli yapılması gerektiği bildirildi. Annenin dokularının uymasının ardından Organ Nakli Merkezi Başkanı Prof. Dr. Ayhan Dinçkan ve başkanlığındaki ekip, Mehmet Akif'e karaciğer nakli yaptı. Nakille hayata tutunan Akif, artık diğer bebekler gibi beslenebiliyor.
'Ülkemizde en sık görülen ikinci hastalık'
Hastalıktan bahseden İSU Liv Hospital Bahçeşehir Genel Cerrahı ve Organ Nakli Merkezi Başkanı Prof. Dr. Ayhan Dinçkan, 'Hastamız Mehmet Akif, kendisi 10 aylık 7 kilo bir çocuğumuz. Hastalığının adı Maple Syrup (Akçaağaç Şurubu) bu hastalığın ismi biraz değişik. Bu hastalığa sahip olan çocukların idrarları Akçaağaç Şurubu'nun kokusuna benzediği için tarihteki ilk tanımı da böyle başlıyor. Bu bir aminoasit metabolizma hastalığı.Ülkemizde Fenilketonüri'nden sonra en sık görülen ikinci hastalık olduğu düşünülüyor. Genetik geçişli bir hastalık, Mehmet Akif'in de büyük kardeşi zamanında bu hastalığa sahipmiş ve tedavi edilemediği için hayatını kaybetmiş. Ailede başka hasta olanlar da var, uzak akrabalarından. Şimdi bu hastalıkta belli aminoasitler metabolizmasındaki bozukluktan dolayı vücutta birikiyor. Başta nörolojik sorunlar olmak üzere ciddi rahatsızlıklara yol açıyor. Bu hastalığın tedavisi özellikle beslenme alışkanlığının düzelmesi. Bu aminoasitlerden olmayan diyetlerle besleniyorlar bunlar çok özel diyetler ve çok maliyetli diyetler bunlar ile hayatlarına devam etmeleri bu çocukların mümkün değil' dedi.
