Genetik hastalıklar çocuklara geçer mi?

Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı, Üreme Genetiği Uzmanı ve Tıbbi Genetik Danışmanı Prof. Dr. Haydar Bağış, genetik bozuklukların çocuklara geçip geçmeyeceği ile ilgili açıklamada bulundu.

Haydar Bağış, "Bir ailede genetik bir bozukluk teşhis edildiğinde, aile üyeleri genellikle kendilerinin veya çocuklarının durumu geliştirme olasılığını bilmek ister.
Bazı durumlarda bunu tahmin etmek zor olabilir, çünkü birçok faktör kişinin genetik bir durum geliştirme şansını etkiler. Önemli bir faktör, durumun nasıl miras alındığıdır.

Otozomal dominant bozukluktan etkilenen kişi mutasyona uğramış geni her çocuğa geçirme şansı yüzde 50'dir. Bir çocuğun mutasyona uğramış geni miras almadığı da yüzde 50'dir.
Bununla birlikte, bazı durumlarda otozomal dominant bozukluk yeni bir (de novo) mutasyondan kaynaklanır yumurta veya sperm hücrelerinin oluşumu sırasında veya embriyonik gelişimin başlangıcında meydana gelir. Bu durumlarda, çocuğun ebeveynleri etkilenmez, ancak çocuk durumu kendi çocuklarına aktarabilir.

Otozomal resesif bozukluk için mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşıyan etkilenmemiş iki kişi(taşıyıcılar) her hamilelikten rahatsızlıktan etkilenen bir çocuğa sahip olma şansı yüzde 25'tir.
Her hamilelikte bozukluğun taşıyıcısı olan etkilenmeyen bir çocuğa sahip olma şansı yüzde 50'dir ve bir çocuğun bozukluğa sahip olmaması ve taşıyıcı olmaması olasılığı yüzde 25'tir.

Erkekler ve kadınlar arasında farklılık gösterir

X'e bağlı baskın bir durumu geçirme şansı erkekler bir X kromozomuna ve bir Y kromozomuna sahipken, kadınlar iki X kromozomuna sahip olduğundan erkekler ve kadınlar arasında farklılık gösterir. Bir erkek Y kromozomunu tüm oğullarına ve X kromozomunu tüm kızlarına geçirir.
Bu nedenle, X'e bağlı baskın bozukluğu olan bir adamın oğulları etkilenmeyecek, ancak tüm kızları durumu miras alacaktır. Bir kadın, X kromozomlarından birini veya diğerini her çocuğa geçirir. Bu nedenle, X'e bağlı baskın bozukluğu olan bir kadının, her hamilelikte etkilenen bir kızı veya oğlu olma şansı yüzde 50'dir. Cinsiyet kromozomlarındaki farktan dolayı, X'e bağlı resesif bir bozukluğa geçme olasılığı erkekler ve kadınlar arasında da farklılık gösterir. X'e bağlı resesif bozukluğu olan bir adamın oğulları etkilenmeyecek ve kızları mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşıyacak.
Her hamilelikte, X'e bağlı resesif bozukluk taşıyan bir kadının, etkilenen oğullara sahip olma şansı yüzde 50 ve mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşıyan kızlara sahip olma şansı yüzde 50'dir" dedi.

Y kromozomu sadece erkeklerde bulunur

Bağış açıklamasının devamında, "Sadece erkeklerde Y kromozomu bulunduğundan, sadece erkekler Y'ye bağlı bozukluklardan etkilenebilir ve geçebilir. Y bağlantılı bir bozukluğu olan bir erkeğin tüm oğulları durumu babalarından miras alacaktır.
Kodominant kalıtımda, her ebeveyn, belirli bir genin farklı bir versiyonuna katkıda bulunur ve her iki versiyon da ortaya çıkan genetik özelliği etkiler. Kodominant kalıtımla genetik bir durum geliştirme şansı ve bu durumun karakteristik özellikleri, genin hangi versiyonlarının ebeveynlerden çocuklarına geçirildiğine bağlıdır. Hücrelerin içindeki enerji üreten merkezler olan mitokondrilerin her biri az miktarda DNA içerir.
Mitokondriyal kalıtım bozuklukları mitokondriyal DNA'daki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu bozukluklar hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilse de, sadece dişiler mitokondriyal DNA'daki mutasyonları çocuklarına geçirebilir.
Mitokondriyal DNA'daki değişikliklerin neden olduğu bir bozukluğu olan bir kadın, mutasyonu tüm kızlarına ve oğullarına geçirecektir, ancak böyle bir bozukluğu olan bir erkeğin çocukları mutasyonu miras almayacaktır" dedi.
İHA