‘Her 100 kişiden 4’ü PKU hastası’

Ulusal PKU Farkındalık Günü kapsamında PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Çiğdem Aktuğlu Zeybek, PKU'lu birey Canberk Karaca ve annesi Züleyha Karaca hastalık hakkında önemli bilgiler paylaştı.

'PKU'lu bireylerin toplum dışında bırakılmaması gerek'

PKU'lu bireylerin sadece yedikleri kısıtlı ve değişik olduğu için toplum dışında bırakılmaması gerektiğinin altını çizen PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, ''Sosyal dezavantajlı olan PKU'lu çocuklarımızın ve yaşam boyu özel diyetli tüm bireylerin toplum içinde var olabilmesi gerekiyor, bireylerin sadece yiyecekleri farklı olsa da yaşam hedefleri ve toplum içindeki duyguları aynı. Onların, sosyal hayatlarında yaşadıkları sorunları çözmek, zekalarını ve sağlıklarını korumak, ancak hepimizin bilinçlenmesi ve toplumsal farkındalığı artmasıyla mümkün.
PKU Aile Derneği olarak 2005 yılından bu yana fenilketonüri konusunda farkındalığının artması ve fenilketonürili hastaların gereksinimleri olan desteğe ulaşabilmeleri için çalışıyoruz. Türkiye'de en sık görülen kalıtsal metabolizma hastalığı olan fenilketonüri tanısı alan bebekler; et, yumurta, süt ürünleri, kuruyemiş, kuru baklagil gibi protein içeren yiyecekleri tüketemezler. Bu nedenle düşük proteinli gıdalara erişimin daha kolay ve ucuz olması gerekiyor. Bu hastalıkla yaşamak zorunda olan bireyler, uymak zorunda oldukları özel diyetlerin yanı sıra, yetişkin olduklarında dahi, yine hayat boyu sürmesi gereken ciddi protein hesapları ve doktor kontrolü gibi süreçleri yaşıyor. Dileğimiz, fenilketonürili hasta çocuk, genç ve yetişkinlerin de nerede yaşıyor olurlarsa olsunlar eşit ve adil şartlarda özel ürünlere, ilaç tedavilerine ulaşmaları ve hak ettikleri sosyal hayata sahip olmaları" dedi.

Fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkeler arasında

Doç. Dr. Çiğdem Aktuğlu Zeybek, ülkemizin akraba evliliklerinin de etkisiyle fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkeler arasında yer aldığının altını çizdi. Zeybek, hastalıkla ilgili şu bilgileri aktardı:
''Türkiye'de her 100 kişiden 4'ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumunda ve hastalığın sıklığı ortalama 3 bin 500- 4 bin doğumda bir olarak kaydediliyor. Ülkemizde her yıl 200-300 arasında fenilketonüri hastası bebek dünyaya geliyor. Ancak Beslenme ve Metabolizma yan dal uzman sayımızın henüz yeterli olmaması nedeniyle hastaların tanı ve tedavileri belli illerde ve belirli merkezlerde yapılabilmekte. Bu durumda aileler tedaviye ulaşabilmek için Çocuk Metabolizma Uzmanı olan illere gitmek zorunda kalabiliyorlar.

Ülkemizde yaşanan zorluklar

Tedavide esas, tedavi altındaki hastaların düzenli aralıklarla kan örneği vermesi ve kan fenilalanin düzeylerine göre tedavinin şekillendirilmesidir. Özellikle Çocuk Beslenme ve Metabolizma merkezlerine uzak illerde yaşayan ailelerde düzenli kan örneği verilememesi nedeni ile tedavi aksamaları sık gözlemlediğimiz sorunlardan biri. Ülkemizde sosyal güvenlik sistemi sayesinde tüm bebekler tedavi için gerekli ürünlere ulaşabilmektedir. Ancak özellikle düşük proteinli diğer besin desteklerinin (makarna, pirinç, bisküvi vb.) devlet tarafından doğrudan temin edilmemesi, ürünlerin aileler tarafından temin edilebilmesi için nakit parayla ödeme yapılması, özellikle maddi durumu kötü olan ailelerde ürünü temin etmek yerine söz konusu ödemeyi hasta ya da diğer aile bireylerinin farklı gereksinimleri karşılamak üzere kullanılmasına yol açabilmekte. Öte yandan ülkemizde bulunan destek ürünlerinin çeşitlerinin azlığı da hastaların en sık dile getirdiği sorunlardan biri."

Erken tanı ve tedavi hayat kurtarır

PKU hastalarında erken tanı ve tedavinin yaşam kurtarıcı olduğuna değinen Doç. Dr. Zeybek, yüksek fenilalanin düzeyinin beyin gelişimi üzerindeki olumsuz etkilerini hatırlatarak sözlerini şöyle sürdürdü: ''Tanıda gecikilen her gün bebeğin beynini geri dönüşümsüz olarak etkiliyor. Buna karşılık erken ve düzenli tedavi ile hastanın zeka gelişimi tamamen normal olmakta, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler gibi komplikasyonların hiçbiri gelişmemektedir. Günümüzde ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülmekte olan yenidoğan tarama programı sayesinde hastalar erken dönemde ilgili Beslenme ve Metabolizma merkezlerine hızla yönlendirilebilmektedir ve hızla tedavileri başlayabilmektedir.
Tarama programının sadece belirli merkezlerde uygulanabildiği döneminde tüm yenidoğan bebeklere ulaşabilmeyi amaçlarken, günümüzde hastaların ilgili merkezlere yönlendirilme süresini nasıl kısaltabileceğimizi tartışır duruma geldik. Bu çok ciddi bir başarıdır. Artık bu başarı ile yetinmiyor, tüm gelişmiş ülkelerde olduğu gibi hastalarımıza doğumdan sonraki en geç 15 gün içerisinde ulaşabilmeyi hedefliyoruz. Gerekli tedavinin erkenden başlanabilmesi için, Sağlık Bakanlığımız ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği ile çalışmalarımıza devam ediyoruz."