Otizm?I

Otistik bozukluk (Otizm), yaşamın ilk 4 yılında ortaya çıkan ve kişinin sosyal, zeka ve dil bakımından toplumla ilişkisini yok eden bir durumdur. Ortalama tanı yaşı 18. aydır. Örneğin 18 aylık bir bebek aynı hecelerden oluşan iki kelimeli cümleyi kullanabilmelidir. 'Güle güle', 'mama mama', 'baba baba' diyebilmelidr. Eğer bu işlevi yapamıyorsa otistik olabilir. Örneğin 18 aylık kız bir çocuk kendisine ait olan bir oyuncak bebeği annesine eliyle gösterip bağırır. Yani annesinden oyuncak bebeği kendisine vermesini ister. Eğer 18 aylık kız çocuk eliyle, işaret parmağı ile oyuncak bebeği gösterip bağırmıyor ya da homurdanmıyor ya da gülmüyor ya da ağlamıyorsa muhtemel tanı otizmdir. Yine 18 aylık erkek bir çocuk kendisine ait olan oyuncak araba ya da topu eliyle, işaret parmağı ile babasına gösterip bağırmıyor ya da homurdanmıyor ya da gülmüyor ya da ağlamıyorsa yine muhtemel tanı otizmdir. Otizmde bireysel, toplumsal ve iletişimsel sorunlar, tekrarlayıcı, anlamsız hareket ve davranışlar ömür boyu devam eder. Erkeklerde 3?4 kat daha fazladır. Otistik çocukların kardeşlerinin otizm olma olasılığı çok yüksektir. Otistik çocukların %70'inin zekâ geriliği de mevcuttur. Günümüzde 70 çocuktan birinde otizm görülmektedir. Türkiye'de her 50 çocuktan biri otistiktir. Otistik çocuklar aşırı hareketli ya da hareketsiz olabilirler. Beklemekten hoşlanmazlar. Göz takibi kurmazlar. Taklit yetenekleri yoktur. Otizmin %90 nedeni insanın genetik yapısındaki bozukluktan kaynaklanır. %10 sıklıkta görülen tedavi edilebilir hastalıklar da otizme neden olur. 
En sık görülen gen bozukluğu olan SHANK3 geni 22. kromozomda bulunur. Diğer gen bozuklukları 2., 3., 7., 11., 15., 17. ve X kromozomu üzerindedir. Yaklaşık 28 gen bozukluğu otizme neden olur. Bu genetik hastalıklar Fragile X Sendromu, Rett Sendromu, Tuberoz Skleroz, nörofibromatozis, Lesch?Nyhan sendromu, Angelman Sendromu, mobius sekansı, Smith?Lemli?Opitz sendromu'dur. Smith?Lemli?Opitz sendromunda kolesterol tedavisi kullanılır ve bu tedavi otizm bulgularını düzeltebilir. Bu hastalıkta parmaklar arasında yapışıklık olması en önemli ip ucudur. Diğer bulgular küçük baş, küçük çene, gevşeklik ve LDL kolesterolde düşüklüktür.
Metabolik hastalıklardan fenilketonürinin kesin tedavisi vardır. Fenialanin içermeyen fenilketonüri maması ile çocukların hemen tamamı düzelir. Tedavi edilmeyen bu hastalarda gevşeklik, küçük baş, pişik, yanaklarda döküntü, sarı?ince saç, idrarda koku, nöbet görülebilir. Diğer tedavi edilebilir metabolik hastalık kreatin eksikliğidir. Bu hastalarda gevşeklik, baş tutamama, yürüyememe, konuşamama gibi belirgin olmayan bulgular görülür. Tanısı ve tedavisi basittir. Kreatin tedavisi ile otistik bulgular, gevşeklik ve zekâ geriliği düzelir. Süksinik semialdehid dehidrogenaz eksikliği ve adenilodüksinat liyaz eksikliğide otizme neden olur.
Diğer tedavi edilebilir hastalıklar B12, B1, B6 vitamin eksikleri, hipotiroidi, D vitamini eksikliği, selenyum eksikliği, bakır eksikliği, çinko eksikliği, çölyak hastalığı, inek sütü alerjisi gibi besin alerjileri, laktoz intoleransı ve ağır metal zehirlenmeleridir.
Hipotiroidi ve kurşun zehirlenmesinde el ayası ve yüz soluktur. Çocuk çok üşür. Arsenik zehirlenmesi, B12, B1, B6 vitamin eksikleri, selenyum eksikliği, bakır eksikliği, çinko eksikliği, çölyak hastalığı, inek sütü alerjisinde ciltte döküntü vardır. D vitamini eksikliği olan çocuklar çok üşüyen, sık yere düşen, bacakları eğri, sık bronşit geçiren, başları büyük çocuklardır. Laktoz intoleransı olan çocuklarda sütle beslenme sonrası karında ağrı, sancı, ardından pis kokulu dışkılama olur.
Nörolojik hastalıklardan en sık otizme 2 yaştan küçük çocuklarda basit absans denilen kısa süreli dalma nöbetleri ile giden hastalık, 4 yaştan sonra absans epilepsi, ESES (elektriksel status epileptikus), parietal ve temporal lobdan kaynaklı nöbetler, doğuşsal beyin anomalileri (Hipokampus, amigdala, lentiform nükleus, corpus callosum ince ya da kalın olması, serebellum vermis yokluğu ya da küçüklüğü) neden olur. Nörolojik hastalıklardan basit absans, absans, ESES, parsiyel epilepsilerin tedavisi mümkündür. Otizme neden olan psikiyatrik hastalıklar Rett sendromu, Asperger sendromu, çocukluk çağı dezintegratif bozukluğudur.
Örneğin Asperger sendromu olan 2 yaşından küçük bir çocuğa ismin ne denildiğinde; bilmiyorum deyip tüm renklerin isimlerini sayabilir. Yani soruların karşılığı olmayan, ancak verilen bilginin mükemmeliyeti söz konusudur. Yine 3 yaşında Asperger sendromu bir çocuğu parka götürsek, o parkta 6 çocuk olsa, onların yanına gider, ismin ne der. Çocuklar isimlerini söyledikten sonra sen ne güzelsin senle arkadaş olalım mı der. 5 dakika geçtikten sonra bu altı çocuğun yanına gidip isimlerini tek tek söyler, yine sen ne güzelsin senle arkadaş olalım mı der.
Örneğin Asperger sendromlu bir çocuğa senin baban ne iş yapıyor denildiğinde, bunu birkaç kez tekrarlama (Ekolali) görülür. Örneğin babası birkaç dakika önce bir arkadaşı ile görüştü ise, Asperger sendromu olan çocuk o babasının arkadaşı ile görüştüğünü söylemez. Babasının arkadaşının telefon nosunu birkaç kez söyler. Yine baban nereye gitti diye sorulduğunda 'baban nereye gitti' cümlesini birkaç kez tekrarladıktan sonra babasının araba plaka numarasını birkaç kez tekrarlar.
Yine karlı bir havada dışarıya kartopu oynamaya götürüldüğünde, bana kartopu atar mısın diye söylenildiğinde bu cümleyi birkaç kez tekrarlar. Ardından birkaç dakika içinde sitenin içinde kaç araba bulunduğunu, bunların hangi renklerde olduğunu ve plaka numaralarını söyleyebilirler. Örneğin kartopu attıktan sonra elleri üşür ve hava çok soğuk, bu çok soğuk cümlelerini 4?5 kez tekrarlar. Onlarda sıcağa veya soğuğa aşırı hassasiyet vardır.
Örneğin 'Azra' yere düşüp ağlar. Diğer arkadaşları Azra'nın yanına gelip, Azra bir şey oldu mu, acıdı mı, morardı mı, ağlama geçer inşallah derler. Asperger sedromu çocuk Azra yere düştü diye birkaç kez tekrarlar. Empati kurmazlar ve soyut düşünemezler.
Örneğin bir çocuğa alışveriş merkezine mi girmek istersin ya da parka mı gitmek istersin diye sorulduğunda; ya parka gitmek istiyorum ya da alışveriş merkezine gitmek istiyorum cevabı verir. Asperger sendromu çocuk bilmiyorum, bilmiyorum, bilmiyorum cevabını verir. Yani bu çocuklar çok kararsızdır. Robot gibi yavaş yürürler.
4 yaşındaki Asperger sendromlu bir çocuğa kısa bir Elsa karlar ülkesi hikayesi anlatabilir misin denildiğinde bilmiyorum der, ancak tüm çizgi film isimlerini söyleyebilir. Tuhaf takıntıları vardır. 10 tane değişik renk ayakkabısı olan asperger sendromlu bir çocuk hep siyah renkli ayakkabıyı giyebilir. Örneğin bazı Asperger sendromlu hastaların ellerinde garip, tekrarlayıcı hareketleri vardır.
Asperger sendromu olan hastalar otizmin yüksek temsili formlarıdır. Küçük bilginlerdir. Hayal dünyalarında mutlu olup, diğer insanları da istemeden mutlu eden çocuklardır. Bu çocuklar erişkin yaşlarda Nobel ödülü de alabilirler. Çünkü onlar normal kişilerin giremediği dar dünyalara katlı dünyalar inşa edebilir. Bu onlara has bir özelliktir.
2 yaşından sonra konuşma, anlama ve kişisel ilişkilerde aniden gerileme görülen çocuklarda çocukluk çağı dezintegratif bozukluğu düşünmek gerekir. 1 yaşına doğru baş çevresi küçülen, garip kanat çırpma, alkışlama gibi hareketleri olan kız çocukta Rett Sendromu düşünmek gerekir.
(devam edecek)?