Nadir görülen hastalıklardan biri olan PANK2 geni mutasyonu hastalığına yakalananlar, farkındalık oluşturmak için seslerini hastalıklarını duyurmaya çalışıyor. Nadir hastalıkların da nadiri olan PANK2 geni mutasyonu yaşam ömrü zaten sınırlı bir hastalıkken toplum tarafından da bilinmediği için bu hastalığa sahip bireyler hastalığın yanı sıra hem sosyal hem psikolojik olarak fazlasıyla etkileniyor. En yıkıcı etkisini ise hastalığın erken formu olan çocuklar yaşıyor.

PANK2 geni mutasyonu hastalığına en erken yakalanan çocuklardan biri olan Sinem Coşkun'un hastalığının seyrini anlatan anne Çiğdem Coşkun, hastalığın 4, 10, 12 yaş aralığında başladığını belirtirken, 'Biz bunun erken formuyuz' dedi.

'4 yaşına kadar yürüyen bir çocuk yürürken yürümeyi konuşurken konuşmayı yani yaşamsal bütün fonksiyonlarını kaybediyor'

Sinem'de hastalığın ortaya çıkışını ve belirtilerini anlatan anne Çiğdem Coşkun, "Hastalık beyinde demir birikimi yapıyor. Yani PANK2 geni mutasyonu bozuk çalışıyor.

Bozuk çalışınca kan beyin bariyerini aşıyor ve demiri bazal ganglionlara bırakıyor. Bu da çocuğun yaşamsal fonksiyonlarını etkiliyor. 4 yaşına kadar yürüyen bir çocuk yürürken yürümeyi konuşurken konuşmayı yani yaşamsal bütün fonksiyonlarını kaybediyor. Maalesef yaşam ömrü de sınırlı bir hastalık. Hastalık ne kadar erken başlarsa o kadar hızlı ve yıkıcı oluyor.

Tavuk karası dediğimiz gece görmeme bunun bir belirtisi, sonra yutma bozukluğu başlıyor. Su yutma bozukluğu ve pelteklik. Çocuk bir gün kalkıyor ve peltek konuşmaya başlıyor. Siz bunu anlamlandıramıyorsunuz. Sonra su yutamıyor. Ve göz arkası retinada bir bozukluk oluşuyor hastalık ilerleyince beyinde bazal ganglionlarda kaplan gözü şeklinde, kaplan gözü denilen bir demir birikimi oluyor. Bunlar hastalığın net belirtileri ama gen testinde de zaten PANK2 Gen Mutasyonu sonuçları ortaya çıkıyor.

Bir gün baktığımda sinem gece sesi işitiyor ama görmüyordu. Biz o zamanlar gece görmeyişini müstakil bir hastalık sandık. Sinem 2012 doğumlu, 2016'nın kasımındaydı ve Sinem'de pelteklik başladı. Psikolojik mi diye düşünerek hemen nöroloğa götürdük ama bir şey denmedi. Sonra Sinem suyu yutamamaya başladı. Su içerken boğulma geçiriyordu. Sonrasında nörolog şüphelendi ve gen testinde maalesef çıktı PANK2 geni Mutasyonu' ifadelerini kullandı.

'9 yaşında bir çocuk düşünün ve sadece çocukça yaşamak istiyor'

Şu an Sinem'in, hastalığın en yıkıcı formlarından birini yaşayan bir çocuk olduğunu söyleyen anne Çiğdem Coşkun, 'Sinem hastalığı en erken yaşayan çocuklardan biri. Mental olarak hafif etkilendi ama bedensel olarak tam bir beyin dejenerasyonu yaşıyor. Dilini tutamıyor şu an gördüğünüz gibi ben elimle tutuyorum. Kramplı kasılmaları oluyor çok acı çekiyor. Bazı geceler uyuyamıyor.

Zaten yürümeyi konuşmayı bunları kaybetti. Sosyal olarak bu şöyle de etkiliyor. 9 yaşında bir çocuk düşünün ve sadece çocukça yaşamak istiyor. Çünkü mental olarak hafif düzeyde etkilendi. Parka gitmek istiyor, arkadaşlarının olmasını istiyor. Parkta gördüğü çocukların onunla konuşmasını istiyor. Ama o anlarda birden kasılma gerçekleşebiliyor. Kasılma gerçekleştiğinde çevresindeki çocuklar bunu anlamıyor ürkebiliyor. Ya şöyle olabiliyor, o anda bir çocuk bize bakıyor bizim dilimiz dışarda oluyor. O an annesine 'niye bunun dili dışarda, niye bu sesi çıkartıyor' diyor.

Anneler de 'yavrum bakma o çocuğa o bebek' diyebiliyor. Sinem bunları duyduğunda içe kapanmaya sebebiyet veriyor. Çünkü mental olarak hafif düzeyde etkilendiği için soruları algılayabiliyor. Psikolojik olarak etkileniyor, yani tamamen arkadaşsız kalıyorsunuz bu en acı tarafımız. Çünkü PANK2 gen mutasyonunu bilmediği için insanlar SP misiniz diye soruyorlar. Bir de özellikle söylemek istiyorum, parka gittiğimizde insanlar merhaba demek yerine tedavisi yok mu diye soruyor. Aslında bunların hiç birine ihtiyacımız yok bizim. Zaten doktorlar bize yardım ediyor. Bizim o esnada sadece merhaba, nasılsın, parka mı geldin ya da kızına 'hadi merhaba de arkadaşına bak o da sallanıyor' vs. Sinemin sadece buna ihtiyacı var işte. Bir arkadaşa, sadece anlaşılmaya ihtiyacı var. İnanın sadece fark edilmeye ihtiyacımız var toplumdan beklediğimiz bu' şeklinde konuştu.

Sinem'in en büyük isteğinin onun gibi çocuklar için parklarda bir engelli salıncağı olması olduğunu vurgulayan anne Coşkun, "Bu çevrede engelli arabasıyla binebileceğimiz bir salıncak, ama buna sadece engelli çocuklar binebilmeli' diye konuştu.

'Benim tek istediğim insanların bu hastalığın çocuklara çok acı çektirdiğini bilmeleri'

Anne Çiğdem Coşkun, 'Ve en çok istediğimiz böyle bir hastalığın olduğunu ve bunun çocuklara acı çektirdiğini, çocukların sınırlı bir ömrü olduğunu bu sınırlı ömürde ne kadar mutlu yaşayabilirlerse ne kadar hayat kalitesiyle yaşayabilirlerse o kadar mutlu olduğunu bilmeleri ve bunu sağlamaya çalışmaları. Bir taraftan çocuğunuzun yürürken yürümeyi kaybettiğini görmüşsünüz, konuşurken konuşmayı kaybettiğini görmüşsünüz bir taraftan hali hazırda devam eden acı çekişlerini görüyorsunuz.

Bir taraftan bununla mücadele ediyorsunuz bir taraftan topluma bunu anlatmaya çalışmanın mücadelesini vermek, çocuğunuza sosyal bir çevre bir yaşam alanı kurmaya çalışmak çok yıpratıcı oluyor. İnsanlar onu bu yönüyle fark ederler ve gerçek manada empati kurarlarsa bizi kendi yerlerine koyarlarsa bence bizim için daha yaşanabilir bir dünya olacak gerçekten. Çünkü ömrü sınırlı bir hastalıkta acı çeken bir çocuğun acısını azaltmak için çabalıyoruz. Ne yapabilirim de çocuğum bugün daha az acı çeker diye.

Hatta bazen öyle oluyor ki kendi hayatınızı tamamen unutuyorsunuz. Yemeyi unutuyorsunuz uykunuzdan feragat ediyorsunuz. Ve bunlar hiç önemli gelmiyor size. Ama bunları yaşarken birilerinin sizi fark ettiğini bilmek çok önemli. Yaşadığınız sosyal çevrenin bu çocukları da fark ederek düzenlendiğini bilmek çok önemli. En küçüğünü söyleyeyim, kucağınızda çocukla sizi gören birinin size kapıyı açması bile bazen çok kıymetli bir şey oluyor sizin için. Bazen engelli sandalyesinde çok daha fazla kasıldığı için kucağınızda tutmanız gerekiyor.

Şunu düşünüyorsunuz o an, zaten kısacık bir dünya hayatı var onu da gerçekten mutlu geçirsin istiyorsunuz. Artık engel bir çocuğun yürümemesi değil, konuşmaması değil onun bütün öz bakım ihtiyaçlarını gidermek bile sizin için bir ağırlık değil. Hayatta tek bir şey istiyorsunuz, çocuğunuz acı çekmesin. Ama şunu istiyorsunuz, bir doktora gittiğinizde 'şöyle bir aparat daha iyi olur' dediğinizde böyle bir şey yok demek yerine en azından, 'deneyebiliriz, bu çocuğun hayat kalitesini arttıracaksa bunu yapabiliriz' demesini bekliyorsunuz.

Çünkü ben çocuğumu gerçekliğiyle kabul ediyorum zaten beni neyin beklediğini biliyorum. Ama bu gerçeklikte acı çekmesin, onun da arkadaşı olsun istiyorsunuz. Bizi gördüklerinde 'çocuğun ne kadar yaşayacak' demeleri artık çok kırıcı oluyor, hele şu cümle çok üzüyor 'çok zor Allah vermiş sen cenneti kazanacaksın' ama bu cenneti beraber de kazanabiliriz. Benim tek istediğim insanların bu hastalığın çocuklara çok acı çektirdiğini bilmeleri. PANK2 geni mutasyonu ya da diğer adıyla Pantotenat Kinaz'a bağlı dejenerasyon olan beyinde demir birikimi hastalığının var olduğunu bu hastalığın da çok zor bir hastalık olduğunu bilmeleri ve fark etmeleri. Ve bizi gördüklerinde ne yapabiliyorlarsa güçlerinin üstünde değil, mesela bir doktor 'evet farklı bir şey deneyebilirim' diyebilir.

Bir çocuk 'merhaba' diyebilir. Birisi sadece bir ihtiyacın var mı diye sorabilir, ki yoktur zaten. Mesela ben kızımı bir saniye bırakamam böyle bir lükse sahip değilim. Ama bırakamadığım çocuğuma birileri gelip salıncakta merhaba diyebilir. Bizi fark edebilirler. Dünyada biz de varız onlarla beraber. Biz de onlarla aynı dünyada yaşıyoruz. Evet bu çok zor ama bu zoru hep beraber çok kolay yapabiliriz. Ben iyi insanların yeryüzünde olduğuna çok inanıyorum' ifadelerine yer verdi.İHA