Bu hastalıklar çok nadir görülür

Nadir hastalıklar, genellikle tedavisi zor olan ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen rahatsızlıklardır.

Dünya Sağlık Örgütü'ne (WHO) göre, bir hastalık yaklaşık her iki kişiden birini etkiliyorsa nadir olarak sınıflandırılır. İşte bu kategorideki bazı hastalıklar:

Erken yaşlanma hastalığı: Çocuklarda hızla yaşlanmaya neden olan genetik bir hastalıktır. 4 ila 8 milyon doğumda bir görülür. Belirtileri, saç kaybı, damar sertliği ve düşük yaşam beklentisidir

Taş adam sendromu: Bağ dokuların (kas, tendon gibi) kemik dokusuna dönüşmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Yaklaşık 2 milyon kişide bir görülür. Belirtileri arasında hareket kısıtlılığı, ağrı ve deformiteler bulunur.

Palyaço bebe sendromu: Yenidoğanlarda ciltte kalın ve sert plaklar oluşmasına neden olan genetik bir rahatsızlıktır. 300.000 doğumda bir görülür. Cilt kuruluğu, enfeksiyon riski, ciltte çatlama ve soyulma belirtileri vardır.

Cücelik tipleri: Vücudun orantılı bir şekilde küçük kaldığı, büyüme geriliğiyle seyreden nadir bir durumdur. Dünya çapında yalnızca birkaç yüz kişi etkilenir. Belirtileri arasında orantılı cücelik, düşük doğum ağırlığı ve yavaş büyüme vardır.

Kuru: Sinir sistemi üzerinde ciddi hasara yol açan bulaşıcı bir prion hastalığıdır. Geçmişte Papua Yeni Gine'deki bazı topluluklarda görülmüştür. Koordinasyon kaybı, zihinsel bozukluklar ve ölüm belirtilerinin başlıcaları arasındadır.

Kelebek hastalığı: Deride ve mukozalarda kolayca kabarcık oluşmasına yol açan genetik bir hastalıktır. Her 50.000 doğumda bir görülür. Belirtileri hassas cilt, yara oluşumu, ağrılı hareketlerdir.

Alice harikalar diyarında sendromu: Kişinin algısında ciddi bozukluklara yol açan nörolojik bir durumdur. Çok nadirdir, kesin sıklığı bilinmemektedir. Nesnelerin boyutlarının değişmiş gibi algılanması, migrenle ilişkilendirilir.

Vampir hastalığı: Heme üretimindeki bir bozukluktan kaynaklanan metabolik bir hastalıktır. Çok nadirdir, farklı alt türleri bulunur. Belirtileri güneş ışığına karşı duyarlılık, cilt lezyonları ve nörolojik sorunlardır.

Mikrosefali: Baş ve beyin boyutunun normalden küçük olduğu doğumsal bir durumdur. Spesifik nedenlere göre değişir (örneğin Zika virüsü). Zihinsel gerilik ve motor gelişimde yavaşlık belirtileri arasında gösterilir.

Noma: Ağız ve yüz dokularını tahrip eden bakteriyel bir enfeksiyondur. Yetersiz beslenme ve kötü hijyen koşullarında gelişir, özellikle Afrika'da yaygındır. Belirtileri doku kaybı, ciddi enfeksiyon ve ölümdür.

Çoğu nadir hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Nadir oldukları için teşhis ve tedavisi genellikle gecikir. Bu hastalıklar, genellikle ilaç araştırmalarında ihmal edilir.

Bu hastalıklar hakkında bilgi edinmek ve farkındalık yaratmak, erken teşhis ve destek mekanizmalarının geliştirilmesine katkı sağlar.