5 milyon kişide nadir hastalık var

20 yıldır Türkiye'deki hastaların yenilikçi ilaç ve tedavilere erişimi için üyeleri ile birlikte çalışan Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği'nin (AIFD) girişimiyle, araştırma şirketi IQVIA tarafından hazırlanan "Türkiye'de Nadir Hastalıklar" raporunun bulguları, 30 Kasım'da Ankara'da düzenlenen kamunun yoğun katılım gösterdiği toplantıda kamuoyuyla paylaşıldı.

Türkiye'de nadir hastalıklar özelinde hazırlanan araştırmaya dair bulguları içeren raporun tanıtım toplantısında açılış konuşmalarını AIFD Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Şehram Zayer, Otizm Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanı Prof. Dr. Onur Burak Dursun, TÜSEB Aşı Enstitüsü Başkanı Prof. Dr. Ateş Kara ve Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü Genel Müdürü Doç. Dr. İhsan Ateş gerçekleştirdi. IQVIA Temsilcisi Şule Akbil de "Türkiye'de Nadir Hastalıklar" sunumu ile raporda öne çıkan bulguları paylaştı.

Nadir hastalıklarla ortak mücadele şart

Ülkemizde son yıllarda hem kamu hem de diğer paydaşlar tarafından nadir hastalıklar alanında önemli adımlar atıldığını söyleyen AIFD Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Şehram Zayer şu ifadeleri kullandı: "Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü bünyesinde Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığının kurulması, TBMM Nadir Hastalıklar Komisyonunun oluşturulması ve nadir hastalıklar alanındaki ilk resmi plan olan 'Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı'nın yayımlanması gibi önemli gelişmeler, ülkemizde nadir hastalıklarla mücadele eden herkesin gerekli tanı ve tedavi koşullarına erişmesi adına atılan önemli adımlar oldu.

Sizlerle paylaştığımız Türkiye'de Nadir Hastalıklar raporumuzun 12. Kalkınma Planı'nda yer verilen nadir hastalıklarla mücadele adımlarını destekler nitelikte olduğuna, bulguların ve gelişim alanı önerilerinin, nadir hastalıklar alanında ülkemizde sürdürülen çalışmalara ve çözümlere önemli ölçüde katkı sunacağına inanıyoruz. Nadir hastalıkların etkin yönetiminde, bu hastalıklara yönelik Ar-Ge çalışmalarının yürütülmesi, hastalıkların önlenmesi ve erken tanısı, hastaların destek tedavileri dâhil ihtiyaç duydukları tüm tedavilere erişimi, hasta kayıtlarının uzun vadede ve düzenli olarak tutulması ve hem sağlık çalışanları hem de toplum genelinde farkındalık yaratılması büyük önem taşıyor.

Türkiye'de dünyadaki uygulamalardan farklı olarak nadir hastalıkların tedavisi için geliştirilen ilaçlara 'yetim ilaç' statüsü verilmesine olanak sağlayan yasal düzenlemelerin gerçekleştirilmesi, ilaç ruhsatlandırma yönetmeliğinde ve geri ödeme yönetmeliğinde de yetim ilaca yönelik düzenlemelere yer verilmesi, nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan yetim ilaçların ruhsat, fiyatlandırma ve geri ödeme süreçlerinde farklı ve efektif modellerin değerlendirilmesi ve ele alınması bu ilaçlara erişim adına atılacak önemli adımları oluşturuyor. Nadir hastalıklar ile mücadele eden hasta ve hasta yakınlarına gerekli desteklerin sağlanabilmesi ve ülkemizdeki hastaların etkin tedaviye erişebilmesi için kamu, özel sektör ve sivil toplum kuruluşları tarafından yapılan iş birlikleri çok değerli. AIFD olarak her zaman olduğu gibi nadir hastalıklar alanında da geride hiçbir hastayı bırakmayacak tanı ve tedavilerin geliştirileceği bir dünyaya giden yolda tüm paydaşlarla yapıcı iş birliğine açık olmakla birlikte elimizden gelen katkıyı sunmaya ve çözüm ortağı olmaya hazırız."

Tanı ancak 7 yılda konulabiliyor

Türkiye'de nadir hastalıklara sahip bireylerin doğru tanı alana kadar yaklaşık 7 yıl geçirdiğini ve ortalama 8 uzmanın kontrolünden geçtiğini belirten raporda öne çıkan bulgular şöyle sıralanıyor:
Türkiye'de 5 milyondan fazla bireyin herhangi bir nadir hastalığı olduğu tahmin ediliyor.
Avrupa'ya kıyasla Türkiye'de çok yüksek olan akraba evliliği oranı (yüzde 5'in altına karşılık yüzde 23.2), ülkemizde nadir hastalıkların görülme sıklığının Avrupa seviyesinin üzerinde olabileceğini düşündürüyor.
Dünya çapında, bugüne dek tanımlanmış yaklaşık 8 bin nadir hastalık buluyor ve bunlara her yıl yenileri ekleniyor.
Tanımlı hastalıkların yüzde 70'ten fazlası genetik geçişli olmakla birlikte yaklaşık yüzde 70'i çocukluk çağında ortaya çıkıyor.
Bugüne dek tanımlanmış nadir hastalıkların ancak yüzde 5'i için tedavi geliştirilebilmiştir.